Trisomía 13
Camarena Sainz Itzel Mariel
Castillo Morgan Brianda Elizabeth
Ramos Arvizu Rogelio Abraha
Sx de
Patau
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Síndrome de Patau (Trisomia 13), Diapositivas de Genética Médica
Historia, definición, Incidencia, Diagnóstico y Manejo
Tipo: Diapositivas
2021/2022
1 / 17
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Trisomía 13
Camarena Sainz Itzel Mariel Castillo Morgan Brianda Elizabeth Ramos Arvizu Rogelio Abraha
Sx de
Patau
Historia
Fue observado por primera ves por Thomas Bartholin en 1657 Pero no fue hasta 1970 cuando lo descubrió el Dr. Klaus Patau Síndrome de Patau Trisomia D Sindrome de Bartholin- Patau
Se produce aproximadamente en 1 de cada 10 000 o 20 000 casos en todo el mundo Afecta mas frencuente a mujeres 1% taza de abortos espontáneos
Epidemiología
Edad materna avanzada (>31 años) Antecedentes de hijo con Síndrome de Patau Madre portadora de traslocación 90% mueren antes del año de vida
Factores de Riesgo
Tamizaje
USG
Transucencia Nucal, se
puede tetectar algunas
malformaciones como la
Holoprosencefalia
Marcadores del suero 1er trimestre Gonadotropina coriónica B- HCG baja PAPP-A baja 2do Trimestre Alfa fetoproteína normal uE3 normal Inhibían A baja o normal Sonograma Prenatal Muestra polihidramnios Confirmación del cariotipo: Amniocentesis Antes del nacimiento Después del nacimiento, prueba de sangre Biopsia de vellosidades corionicas (BVC): Se toma muestra del tejido de la placenta para detectar anomalías cromosómicas
Datos generales
Holoprosencefalia Falla en la división de los 2 hemisferios, generando un retraso psicomotor leve Occipucio prominente Meningocele Espina bífida severa Onfalocele Orejas rotadas y malformadas Labio y paladar hendido Hernia umbilical
Gracias por su atención
Referencias Bibliográficas
● SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13 [Internet]. Mindomo.com. [citado el 1 de marzo de 2024]. Disponible en: https://www.mindomo.com/es/mindmap/sindromede-patau-o-trisomia- 13 - b648f751eldf4729941be2c256920a3a ● Galenusrevista.com. [citado el 1 de marzo de 2023]. Disponible en: https://www.galenusrevista.com/?Sindrome-de-Patau ● Trisomía 13 [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 9 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm