Síndr om e d e
Rubinstein –Taybi
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO
•Anestesiología
•Cardiología: 24-38% defectos septales, entre
otros.
•Odontología: 67% presencia de anomalías den-
tales.
•Dermatología
•Endocrinología
•Sistema digestivo
•Sistema genitourinario: 52% criptorquidia, hi-
pospadias, entre otros.
•Ginecología: presencia de cistoadenomas o
menometrorragia
•Nutrición y de crecimiento
•Oncología
•Neurología: Presencia tumores neurales, disca-
pacidad cognitiva
•Neumología
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
•Síndrome de Saethre-Chotzen: Mutaciones o
deleciones al gen TWIST1 (7p21). Comparten
fenotipo y alteraciones como la craneosinosto-
sis.
•Síndrome de Floating Harbor: Mutaciones hete-
rocigóticas en el exón 34 del gen SRCAP
16p11.2 caracterizado por dismorfia facial y ba-
ja estatura con retraso de la edad ósea y del len-
guaje expresivo.
•Síndrome de Cornelia de Lange: Desorden mul-
tisistémico con déficit intelectual de grado varia-
ble. Retraso en el crecimiento en manos y pies
anormales (oligodactilia), braquimetacarpia aso-
ciado a mutaciones en el Gen SMC1L1.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Herencia Autosómica Dominante el cual genera micro-
deleciones 16p13.3
CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS
• DISMORFIA FACIAl, la que generalmente se hace ca-
rácterística al final de la infancia
• FENOTIPO FACIAL, es evolutivo y de aspecto diferente
en el neonato.
EE.SS & EE.II
•Huesos del metacarpo de menor tamaño
Primera falange proximal corta, con pulgar ancho
•Foramen magno amplio
•Hipoplasia de la apófisis odontoides.
•Hallux valgus
•Clinodactilia
•Sindactilia
•Polidactilia
FACIE
•Frente prominente
•Hipertelorismo
•Puente nasal deprimido
•Retro o micrognatia
•Hemangioma capilar en la glabela
•Oblicuidad antimongoloides de las hendiduras palpebrales
Anuar Gascón
Francisca Torrelio
Docente a cargo:
Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst
CREBBP
50%
EP300
3%
Desconocido
47%
Porcentaje de genes afectados en el
síndrome de Rubinstein-Taybi
CREBBP EP300 Desconocido
