Síndrome de
Rubinstein-Taybi
INTEGRANTES:
•CRUZ VALDEZ LORENA
•GAYTAN ROMERO GUILLERMO DAMIAN
GRUPO: 7220701
PROFESORA: DRA. TERESITA DE JESUS ARIZA ORTEGA
ASIGNATURA: BIOINFORMÀTICA
INGENIERÌA EN BIOTECNOLOGÌA
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Síndrome de Rubinstein-Taybi: Descripción, Diagnóstico y Manejo, Diapositivas de Bioinformática
descripción del síndrome Rubinstein-Taybi
Tipo: Diapositivas
2019/2020
1 / 12
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Síndrome de
Rubinstein-Taybi
INTEGRANTES:
- (^) CRUZ VALDEZ LORENA
- (^) GAYTAN ROMERO GUILLERMO DAMIAN GRUPO: 7220701 PROFESORA: DRA. TERESITA DE JESUS ARIZA ORTEGA ASIGNATURA: BIOINFORMÀTICA INGENIERÌA EN BIOTECNOLOGÌA
Definición de la
enfermedad
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome mal formativo poco frecuente, caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y retraso del crecimiento postnatal), estatura reducida, discapacidad intelectual y comportamiento característico.
Obstrucción del conducto nasolagrimal Glaucoma congénito La prevalencia estimada al nacer es de 1/100.000 - 125.000.
Etiologíaa
El síndrome de Rubinstein-Taybi puede ser causado por una microdeleción del cromosoma 16p13.3, por mutaciones en la proteína de unión a CREB (mutaciones en gen CREBBP localizado en 16p13.3) y también por mutaciones en la proteína p300 de unión a E1A (gen EP300 localizado en 22q13.2). CREBBP y EP300 muestran un alto grado de homología y ambos desempeñan funciones importantes como coactivadores transcripcionales globales
Diagnóstico
prenatal
Si se identifica una anomalía citogenética o molecular en el niño afectado, es posible realizar un diagnóstico prenatal fiable en futuros embarazos mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas. La ecografía prenatal rara vez permite un diagnóstico fiable.
Consejo genético
El riesgo de recurrencia para futuros embarazos de los padres de un caso índice es bajo (0,1%). No existen informes de gemelos de un probando afectados, pero hay ejemplos de mosaicismo de línea germinal. La posibilidad de que un paciente con síndrome Rubinstein-Taybi tenga un hijo afectado puede llegar a ser del 50%, ya que la transmisión es de carácter autosómico dominante.
Pronóstico
La esperanza de vida no parece verse afectada, excepto en niños con anomalías cardiacas complejas. El cáncer y las infecciones respiratorias son las principales causas de muerte.
PRESENTACIÓN DEL
CASO
Paciente femenina de 1 año de edad, raza blanca, quien al nacer se constata triquiasis bilateral con la aparición de úlceras cornéales en los ojos, alteraciones en los miembros superiores e inferiores de localización digital y manifestaciones faciales. A los dos años de edad continuó en la consulta de oftalmología pediátrica del Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer" que los autores representan, y mejoró las alteraciones palpebrales y se diagnosticó este síndrome genético.