FENILCETONURIA
A U T O R E S : C O R T A Z A G U T I E R R E Z K A R E N A L I , C R U Z R E Y E S M A R I A A L E J A N D R A ,
G U E R R A G U T I E R R E Z C A R L O S A U G U S T O , P E R E Z C U E V A S A T E N E A V A L E N T I N A ,
R A M I R E Z R A S G A D O J U L I A H I R O M I , R O M A N S A N C H E Z V A L E R I A
R E V I S I Ó N D E C A S O
INTRODUCCIÓN
La fenilcetonuria (PKU) es una condición causada por la deficiencia
hereditaria autosómica recesiva de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa,
la cual está codificada por el gen PAH (12q22-q24.2). Además, la prevalencia
de estas mutaciones varía entre diferentes grupos étnicos, pero en todos los
casos, la baja o nula actividad de la fenilalanina hidroxilasa es la causa
subyacente de las manifestaciones clínicas, debido a la acumulación tóxica de
fenilalanina en sangre y cerebro, la cual ocasiona principalmente un daño en
el sistema nervioso central. Por lo cual, la detección temprana de la PKU se
encuentra incluido en el Programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de
Salud en México. Por otro lado, el Iniciar el tratamiento de manera precoz
resulta fundamental para prevenir la discapacidad intelectual y para lograr el
éxito en el tratamiento, diversos factores entran en juego, como la edad en
que se inicia, la continuidad del tratamiento y la provisión de un manejo
personalizado por un equipo multidisciplinario.
OBJETIVO
Informar a la comunidad médica, con base en
evidencia científica más reciente, a reconocer,
diagnosticar y tratar de manera precoz, para así
poder manejar esta patología y prevenir la
discapacidad intelectual.
FISIOPATOLOGÍA
Neurológicos: Retraso mental, agenesia de cuerpo calloso, alteraciones de
migración neuronal.
Cardiológicos: Defecto septal auricular, persistencia del conducto
arterioso, Coartación aórtica
Dismorfias: Microcefalia, puente nasal ancho, micrognatia.
Otras: Cataratas, estrabismo, anomalías de columna cervical y sacra.
F E N I L C E T O N U R I A E I M P O R T A N C I A D E L T A M I Z N E O N A T A L . ( 2 0 2 0 ) R E V I S T A M É D I C A D E T R U J I L L O , J E F E D E L S E R V I C I O D E N E O N A T O L O G Í A D E L H O S P I T A L V Í C T O R L A Z A R T E E C H E G A R A Y
G E N É T I C A C L Í N I C A ( 2 ° E D I C I Ó N ) . ( 2 0 1 9 ) . V I C T O R I A D E L C A S T I L L O R U Í Z , R A F A E L D U L I T H U R A N G A H E R N Á N D E Z , G I L D A R D O Z A F R A D E L A R O S A .
F Ó R M U L A S M E T A B Ó L I C A S D I S P O N I B L E S E N M É X I C O P A R A P A C I E N T E S C O N F E N I L C E T O N U R I A . ( 2 0 2 1 ) . B O L E T Í N M É D I C O D E L H O S P I T A L I N F A N T I L D E M É X I C O .
V A N S P R O N S E N , F . J . , B L A U , N . , H A R D I N G , C . O . , B U R L I N A , A . , L O N G O , N . , & B O S C H , A . M ( 2 0 2 1 ) . P H E N V I K E T O N U R I A . N A T U R E R E V I E W S D I S E A S E P R I M E R S , 7 ( 1 ) H T T P S : / / D O I . O R G / 1 0 . 1 0 3 8 / S 4 1 5 7 2 - 0 2 1 -
0 0 2 6 7 - 0
R E F E R E N C I A S B I B L I O G R Á F I C A S :
CASO CLÍNICO
Embarazo controlado, sin factores de riesgo maternos.
Padres jóvenes no consanguíneos.
Edad Gestacional: 39 6/7 semanas.
Fecha de Nacimiento: 11/07/16
Sexo: Femenino
Tipo de Parto: eutócico
Neonato reportado como recién nacido sano, alimentado desde el nacimiento
con Lactancia Materna Exclusiva. Se le realizó Tamizaje Neonatal, el cual
informa fenilalanina 7,789 mg/dl (Valor Normal menos 3 mg/dl). Se repite la
muestra por ser positivo, el cual se informa 27,210 mg/di. La paciente es
referida a un hospital de alta especialidad.
Antecedentes Prenatales:
Datos Natales:
Apgar 9/10 - PN: 3370 gramos - Talla: 50cm - PC: 33 cm
Examen Físico: sin alteraciones.
TRATAMIENTO
El tratamiento oportuno para fenilcetonuria debe de comenzar antes del mes de
edad y debe continuar durante toda la vida.
Concluimos que la fenilcetonuria es un defecto de nacimiento hereditario que si
no es tratado puede dañar el SNC, ocasionar daño cerebral o discapacidad
intelectual. Es una patología que puede detectarse gracias al tamizaje neonatal
realizado al recién nacido dentro de las primeras 48 a 72 horas después del
nacimiento, aunque si por algún motivo se pasó del tiempo idóneo, la prueba se
puede hacer hasta los 30 días de vida, consiste en realizar una punción en talón y
recolectar unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro (Tarjeta de
Guthrie). La importancia recae en que permite detectar, diagnosticar e iniciar
tratamiento oportuno ante la presencia de padecimientos metabólicos en el
recién nacido.
CONCLUSIÓN
Si la fenilcetonuria no se diagnostica o no se trata oportunamente, la
fenilalanina se acumulará en la sangre hasta alcanzar niveles tóxicos para el
tejido del cerebro.
También, puede provocar daño permanente en los órganos y los tejidos de
todo el cuerpo, entre los cuales:
Tratamiento: Se le indica alimentación con formula láctea
especializada PKU MED, la cual es una fórmula infantil en
polvo, libre de fenilalanina y rica en tirosina.
GEN PAH (12Q22-Q24.2)GEN PAH (12Q22-Q24.2)
