Tamiz neonatal básico en hospitales públicos de México consta de 5
enfermedades:
• Hipotiroidismo congénito
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Galactosemia
• Fenilcetonuria
• Deficiencia de G6PD
• Fibrosis quística
Tamiz ampliado más de 60 enfermedades
Tamiz metabólico y errores innatos del metabolismo
Tamiz metabólico y Errores innatos del metabolismo
DEISY SANTIAGO ORTA
TEMA 12
Al succionar el pezón los
receptores sensoriales
envían la información al
cerebro indicando que es
necesario producir leche
Las ECM son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace que un
proceso metabólico quede bloqueado.
Las manifestaciones clínicas son
generalmente multisistémicas, la más
común es la hipotonía muscular,
intermitente o persistente, que
aparece desde el nacimiento, con o sin
intervalo libre de síntomas
1. ECM por intoxicación
Se acumulan metabolitos, por bloqueo de
la vía metabólica, provocando efectos
tóxicos sobre el sistema nervioso central
(SNC).
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Se puede definir como la aplicación de procedimientos de selección a individuos aparentemente “sanos” con objeto de identificar, en la fase
de latencia, a aquellos que pueden estar enfermos o que presentan un riesgo incrementado de padecer una determinada enfermedad.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO:
Afección en donde la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de hormonas
tiroideas para cubrir las necesidades propias del metabolismo, las causas más frecuentes son:
disgenesia tiroidea, ectopia tiroidea 70%, agenesia tiroidea 10%, hipoplasia tiroidea 5 a 10%,
dishormonogenesis, o como hipotiroidismo congénito transitorio
2. ECM por déficit energético
Hay un déficit en la producción o en la
utilización de la energía produciéndose
el bloqueo metabólico en etapas
intermedias o finales de la vía
metabólica.
3. ECM de moléculas complejas
Afectan a la síntesis o degradación de
moléculas complejas por diferentes
organelas celulares.
FISIOPATOLOGIA
Se incluyen en este grupo las
enfermedades peroxisomales,
lisosomales, los déficits de
glicosilación de proteínas (CDG) y los
déficits del metabolismo de los
neurotransmisores.
Los síntomas son generalmente
crónico-progresivos, siendo
frecuentes las megalias, disfunción
neurológica y los síntomas
dismórficos.
Pertenecen a este grupo: los defectos
de la ß oxidación de los ácidos grasos,
los defectos de la gluconeogénesis y
glucogenosis (I, III), las acidosis lácticas
congénitas y las enfermedades
mitocondriales.
TAMIZ METABOLICO
Presentan clínica de encefalopatía aguda
tras un intervalo libre de síntomas. El
diagnóstico de sospecha bioquímico
suele ser fácil por análisis sencillos.
Se incluyen en este grupo las
aminoacidopatías, acidurias orgánicas,
defectos del ciclo de la urea y
galactosemia.
¿CUÁNDO SE TOMA?
Esta prueba es un estudio que debe realizarse a los recién
nacidos de preferencia entre el tercero y quinto día y antes de
cumplir 30 días de vida.
RESULTADOS
• Su Establecimiento medico recibirá los resultados de
siete días después de que fue enviado al laboratorio,
en los casos sospechosos o positivos el personal
médico se comunicara de inmediato con los padres.
•
• Si el resultado fue normal, entonces el bebé tiene una
alta probabilidad de que no presentara las
enfermedades estudiadas.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
Trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de la enzima
esteroidogenica que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y grados variables
de hiper o hipo androgenismo dependiendo del tipo y de la gravedad de la
enfermedad por mutación del gen CYP21A2
CLINICA: Macroglosia, letargia, llanto ronco, problemas de succión, estreñimiento, facies
mixedematosas, fontanelas grandes, piel seca, hipotonía, ictericia prolongada, hernia umbilical
CLÍNICA: masculino con aumento del pene,
femenina con genitales ambiguos, hipertrofia del
clítoris vomito, diarrea, deshidratación, letargo,
hiponatremia, edema cerebral
GALACTOSEMIA:
Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta por
incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa lo cual provoca una acumulación
de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y SNC
CLINICA: Convulsiones, irritabilidad, letargo,
alimentación deficiente (él bebe no quiere comer)
poco aumento de peso, coloración amarillenta de la
piel y de la esclerótica ( ictericia) vómitos y en casos
extremos daño neurológico irreversible
FENILCETONURIA
Es un error innato del metabolismo causado por una falta o un defecto en la enzima
fenilalanina hidroxilasa hepática (PAH) la cual es responsable de convertir la
fenilalanina en tirosina causando una acumulación de esta en el cuerpo
CLINICA: Erupciones en la piel, falta de melanina
(color claro de pelo, ojos y piel), microcefalia, retraso
en habilidades mentales y sociales, hiperactividad,
convulsiones, temblores, postura inusual de las
manos, espasmos en brazos y piernas
DEFICIENCIA DE G6PD
Desorden hereditario ligado al cromosoma X, en la cual la disminución de la
actividad de esta enzima da como resultado una anemia hemolítica, provocando la
destrucción de los glóbulos rojos en respuesta a ciertos medicamentos, infecciones
o a factores estresantes
CLINICA: ictericia, coluria, dolor dorsal o abdominal,
en casos graves produce hemoglobinuria y lesión
renal aguda
FIBROSIS QUISTICA
Enfermedad genética crónica que afecta a múltiples órganos principalmente pulmón,
cavidades nasales, páncreas, intestino, aparatos genitales, etc, por una Alteración del
gen CFTR que controla la producción de una proteína que regula el desplazamiento
de cloruro, bicarbonato y sodio, dando lugar al espesamiento y aumento de la
viscosidad de las secreciones en todo el organismo.
CLINICA: Sudor salado, mala absorción de las grasas,
insuficiencia pancreática, infecciones respiratorias
frecuentes, tos con expectoración, rinitis, sinusitis,
poliposis nasal, infertilidad en hombres, disminución
de la fertilidad en mujeres
¿COMO SE REALIZA?
1. Se toma una pequeña muestra de sangre de la región
posterior del talón del bebe con lancetas de seguridad
2. Las gotitas de sangre se
transportan en un papel filtro
de algodón llamado tarjeta de
Guthrie y se analizan en el
laboratorio
