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resumen de los conceptos basicos de las enfermedades más comunes en el embrion
Tipo: Resúmenes
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Es la ciencia que estudia las causas de las malformaciones congénitas. Las malformaciones congénitas son los trastornos estructurales, funcionales, metabólicos y de conducta que ya están presentes en el momento del nacimiento. El teratógeno es cualquier elemento que puede producir, en la mujer embarazada, malformaciones en el producto de la gestación. PRINCIPIOS DE TERATOGENIA El genotipo del producto de la concepción y la forma en que esa composición genética interactúa con el medio ambiente. Hay diferencias genéticas en respuesta a un teratógeno. Ej.: solo el 5% al 10% de los embriones expuestos a la fenitoina (antiepileptico) sufren el sindrome de la hidantoina fetal. El genoma materno, que incide sobre el producto. El periodo crítico del desarrollo es el periodo más sensible en la inducción de defectos de nacimiento, y que va desde la tercera a la octava semanas de la gestación (formación de Tejidos y órganos). Cada órgano puede tener una etapa o más de susceptibilidad. Dosis y tiempo de exposición a un teratógeno. Acción especifica de los teratógenos sobre las células y tejidos en desarrollo, dando lugar a una embriogénesis anormal. Que se manifiesta por retardo del crecimiento, trastornos funcionales, malformaciones y muerte del producto de la concepción.
Malformaciones – Falta completa o parcial de una estructura. Se produce durante la organogénesis (3ra a 9va semana de gestación). Es ocasionada por factores ambientales o genéticos. Interrupciones – Alteraciones morfológicas de las estructuras ya formadas, debido a procesos destructivos. Deformaciones – Producidas por fuerzas mecánicas sobre el feto. Afecta al sistema musculo esquelético. Síndrome – Conjunto de anomalías que se presentan al mismo tiempo y contienen el mismo origen. Asociación – Grupo de dos o más anomalías que se presentan de manera aleatoria, cuyo origen es desconocido. Ejemplo, V.A.C.T.E.R.L ( Vertebrales, anales, cardiacas, traqueo esofágicas, renales y de las extremidades. ) Anomalías cromosómicas y genéticas – Son una causa importante en la malformación congénita y en el aborto espontaneo. 50% de estos, terminan en aborto espontaneo, y 50% de estos abortos tienen una anomalía de este tipo. Anomalías cromosómicas numéricas – Originadas por la no disyunción cromosómica durante la mitosis o meiosis, afecta a los autosomas y a los cromosomas sexuales. Si hay un cromosoma demás , se le denomina trisomía (trisomía 21); si hay uno de menos , se llama monosomía (síndrome de Turner).
ANOMALÍAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES – Es cualquier cambio permanente heredable en la secuencia del ADN, y se deben a una alteración en la estructura o función del gen. Pueden ser mutaciones dominantes (un alelo) o recesivas (ambos alelos), y mortales. RADIACIÓN COMO TERATOGENO – Las radiaciones ionizantes pueden producir en el embrión, una serie de daños celular y cromosómico, así como también retraso en el crecimiento y del desarrollo del SNC. Esta malformación dependerá de la dosis recibida en la etapa de administración. AGENTES QUÍMICOS COMO TERATOGENOS – Entre el 40 y 90% de las mujeres embarazadas, consumen un fármaco durante el embarazo, y menos del 2% de las anomalías congénitas son causados por los mismos. Solo se deben administrar fármacos conocidos para el embrión. CAUSAS DE LAS ANOMALIAS – Alrededor de un 50 - 60% tienen un origen desconocido; un 20 - 25% se debe a la herencia multifactorial; 6 - 7% a anomalías cromosómicas; 7-8% a genes mutados y un 7-10% a los agentes ambientales. RIESGO DE ANOMALIAS CONGENITAS – Pueden ocasionar la muerte del embrión; se puede producir una malformación del embrión (ej. Anomalías cardiacas), y finalmente, pueden aparecer alteraciones funcionales en el feto (ej. Retraso mental).