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Investigación acerca del trastorno de cistinosis
Tipo: Apuntes
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Introducción En el siguiente trabajo se hablara acerca de una patología que se considera como enfermedad metabólica rara, pues solamente 1 de cada 100,000 a 200,000 recién nacidos la padecen, esta es el trastorno de cistinosis, se caracteriza principalmente por la acumulación de cistina en el lisosoma. El lisosoma son vesículas que contienen enzimas digestivas para metabolizar y crear proteínas. La causa de esta acumulación de cistina es el transporte defectuoso de la cistina dentro de la estructura celular. Afecta a todos los órganos, particularmente al riñón y los ojos. Dependiendo del grado de afectación renal y de la edad de la presentación se logra una clasificación de formas clínicas de la cistinosis, podemos diferenciar 3: cistinosis infantil, juvenil también llamada intermedia o de inicio tardío y la forma del adulto también llamada benigna o no-nefropatica. En la actualidad esta patología no tiene cura, esta es tratada con fármacos que el paciente utilizara de por vida, con posible transplante de riñón, aunque hasta hoy en día se sigue en la búsqueda de esta cura no se ha logrado, la cistinosis es una de las pocas enfermedades raras que tiene tratamiento, comparando con otras patologías que se encuentran dentro de este misma clasificación. Existe bastante información desconocida acerca de trastorno de cistinosis, sin embargo organizaciones van de la mano con médicos, biólogos, investigadores, pacientes y familiares para el descubrimiento de más aspectos importantes acerca de esta patología. En las siguientes páginas se conocerá a mayor profundidad las generalidades mencionadas en este apartado.
Clasificación Se han descrito los tipos de cistinosis:
Tratamiento En la actualidad no existe cura para este trastorno sin embargo existe un tratamiento altamente especifico por su gravedad, lleva un tratamiento de régimen muy estricto. El único medicamento se llama cisteamina lo que este hace es que se une a la cistina y permite que salga utilizando el transportador de otro aminoácido, esto impide que se formen cristales y retrasa la enfermedad. Esta llega a todos los órganos pero no a la córnea, para esto se utiliza gotero con cisteamina, para la reposición de nutrientes perdidos por la orina se utiliza, esto termina siendo necesario un transplante de riñón. Esto es un medicamento de por vida En caso de ausencia de tratamiento, conduce al fallo renal terminal en la primera década de vida. La aparición del tratamiento específico con cisteamina, que debe mantenerse de por vida, ha cambiado la situación y la esperanza de vida con cistinosis ha aumentado hasta más allá de 4 década de vida. Resultados obtenidos En base con el paso del tiempo, se han logrado observar grandes avances en el tratamiento de esta patología que es la cistinosis, hace tiempo, sin un tratamiento adecuado llevaba a fallos renales terminales, con la aparición del tratamiento con cisteamina se logró cambiar esta situación, logrando dar esperanzas de vida a los pacientes que sufren este trastorno de cistinosis. Como con todas las enfermedades, se sigue buscando una mayor cura y/o un mejor tratamiento, de los pacientes que disponen de tratamiento, la mayoría (89%), era de larga duración y sin fecha de finalización. Un 16% de todos ellos además reconocía no recibir el tratamiento que precisaba. Gracias al conocimiento y descubrimiento de todos los factores que ocurren a nivel celular se ha logrado la obtención del medicamento antes mencionado y con esto la esperanza de vida ha mejorado, pues la cisteamina retrasa la necesidad de reemplazo renal. Hablando de la eficacia de la detección, al pertenecer a la clasificación de enfermedades raras, es más complicada la detección de estas, sin embargo gracias a la tecnología que existe actualmente, se puede conocer las distintas enfermedades y en dado caso se presentara un paciente con síntomas similares, saber que existe una probabilidad que la padezca. Como avance los médicos han permitido el conocimiento de la posible prevención de personas con este trastorno, como médicos han dado el consejo verificar la posibilidad de padecer esta patología, pues al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, la probabilidad de una familia con un hijo afecto, de tener un segundo con cistinosis es del 25%.
