Tamiz
neonaltal
ESCUELA DE ENFERMERÍA DEL
CENTRO MÉDICO QUIRÍRGICO
NOMBRE DEL DOCENTE: LEO Campos Ruiz Luis Alberto
NOMBRE DEL ALUMNO: Danna Michelle Mendoza Rodríguez
Tarea 1
Fenilcetonuria
Galactosemia
enfermedad autosómica recesiva, por defecto
en el metabolismo de la galactosa, ocasiona
retraso mental, cataratas entre otras
manifestaciones.
enfermedad autosómica recesiva por defecto en
el metabolismo del aminoácido fenilalanina, lo
cual puede causar, entre otros efectos, retraso
mental severo si no se realiza un tratamiento
oportuno.
puede provocar: daño cerebral irreversible y
discapacidad intelectual marcada desde los
primeros meses de vida. Problemas neurológicos,
como convulsiones y temblores. En el caso de
niños más grandes y adultos, problemas de
conducta, emocionales y sociales.
¿Qué pasa si no se detecta a tiempo?
¿Qué pasa si no se detecta a tiempo?
Daño hepático, desarrollo psicomotor, del
lenguaje y del coeficiente intelectual.
puede llegar a generar complicaciones
óseas, cataratas, insuficiencia ovárica,
septicemia, etc.
puede generar:
aunque a simple vista el bebé parezca
sano, es indispensable realizar el tamiz.
la mayoía de los bebés que padecen
estas enfermedades no presentan
síntomas inmediatamente después de
nacer o en los 1ros días de vida.
si el resultado fue "normal" el bebé tiene
altas probabilidades de encontrarse sano
en caso de que no, se procederá a hacer
pruebas específicas de diagnóstico y se
brindará tratamiento adecuado.
Generalidades
