Sindrome de Edwards
TRISOMIA 18
Vega Guerra Grissel Paola LIC.FANNY CANCHARI CHACALTANA
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TRISOMIA 18 sindrome de edwards, Esquemas y mapas conceptuales de Citogenética del Cáncer
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Tipo: Esquemas y mapas conceptuales
2022/2023
1 / 11
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Sindrome de Edwards
TRISOMIA 18
Vega Guerra Grissel Paola LIC.FANNY CANCHARI CHACALTANA
1. Introducción a la trisomía 18
2. Descripcón clínica
3. Diagnóstico y pruebas
4 .Historias de vida
5. Conclusión
ÍNDICE
DESCRIPCIÓN CLÍNICA Primeras semanas de vida Se presentan hipotonía, hiporreactividad y problemas de alimentación (mala succión), seguidos por una progresión a hipertonía, con niños que presentan una falta aparente de conciencia del entorno. Características comunes Se encuentran retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo y orejas angulares y anormalmente modeladas
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
DIAGNOSTICO Y PRUEBA
Las pruebas de detección, como las pruebas de suero materno o la
ecografía, pueden indicar si un feto tiene un riesgo mayor de tener
trisomía 18, pero no pueden confirmar el diagnóstico.
DIAGNÓSTICO PRENATAL amniocentesis biopsia del corion tomar muestras de tejido o líquido del útero
Paciente de sexo femenino que consulta a los 7 años de edad
en una clínica de dismorfología y genética. En esa evaluación
la paciente presentó:
CASO CLÍNICOS talla 105 cm peso 16,8 kg perímetro cefálico 50 cm
examen físico fueron: asimetría facial con microsomía facial
derecha, depresión bitemporal(hundimiento en los sienes),
suras palpebrales inclinadas hacia abajo, estrabismo(ojos
inclinados en la esquina externa), alas de la nariz hipoplásicas,
puente nasal alto, ltro nasal y surcos nasolabial y mentolabial
poco marcados
CONCLUSIÓN El síndrome de la trisomía 18, también conocido como síndrome de Edwards, es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Esto puede llevar a una serie de complicaciones de salud, incluyendo problemas cardíacos, retraso en el desarrollo y características físicas únicas. Lamentablemente, muchos bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá del primer año de vida debido a las complicaciones de salud graves que pueden presentar. Sin embargo, cada caso es único y algunas personas pueden vivir hasta la edad adulta, aunque con necesidades de atención médica y apoyo continuos.