Trisomía 18 - Síndrome de Edwards, Diapositivas de Genética Médica

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Jacqueline Quiroz Zavala

Código: 220831014

Genética Médica

Docente: Dr. Víctor Javier Sánchez González

La trisomía 18 ( Síndrome de Edwards ) es una

anomalía cromosómica asociada con la presencia

de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por

retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies

característica, anomalías en las extremidades y

malformaciones viscerales.

Dolicocefalia

• 47, XX, +18 o 47, XY, +

El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de

no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación.

La mayoría de casos están asociados con trisomía 18 libre. Se ha detectado

trisomía 18 en mosaico en unos pocos pacientes que presentaban un cuadro

clínico que varía desde la trisomía 18 clásica hasta un fenotipo normal

dependiendo del número de células trisómicas presentes en los tejidos.

….

Su incidencia se estima entre 1/6.000 y 1/8.

nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta

anomalía cromosómica se produce una muerte in

utero. Por razones que se desconocen, el índice de

supervivencia es mayor en mujeres que en hombres, lo

que supone una predominancia femenina entre recién

nacidos vivos con trisomía 18.

El síndrome de la trisomía 18 no es hereditario y, en

la mayoría de los casos, los padres tienen un

número normal de cromosomas. La probabilidad

de tener un feto / niño con el síndrome de trisomía

18 aumenta con la edad de la madre ya los 40 años

es de aproximadamente 0,1-0,2 por ciento.

El riesgo de recurrencia de la trisomía (21, 13 o 18)

en familias de un caso índice con trisomía 18 es de

aproximadamente un 1%. Sin embargo, en familias

en que la trisomía 18 está causada por

translocación, el riesgo de recurrencia es superior

si uno de los padres es portador de una

translocación equilibrada.

Atresia esofágica,

malformaciones

anorrectales

Tracto digestivo

Microftalmía,

coloboma

Afectaciones en

ojos

Dedos montados (los dedos quinto y segundo sobre el cuarto y tercero)

Anomalías en

manos

Pies zambos y/o

pies en mecedora

Anomalías en

pies

Cardiopatía congénita* presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*

Cardiovascular

Riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico

Malformaciones

renourológicas

Testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido

Urogenital

Mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele

Tórax, abdomen

Nacimiento pretérmino, retraso de

crecimiento pre y postnatal. En la exploración

física se observa occipucio prominente,

micrognatia, pabellones auriculares bajos,

dedos montados (los dedos quinto y segundo

sobre el cuarto y tercero), persistencia del

conducto arterioso, hernia umbilical e

hipertonía

• La apariencia especial de los niños levanta sospechas del síndrome.
• El diagnóstico se realiza mediante análisis de cromosomas en cultivos de células sanguíneas.
• Cuando el feto crece mal y se observan malformaciones en la ecografía, se sospecha un síndrome de trisomía 13 o 18.
• Luego, el diagnóstico puede determinarse mediante un análisis cromosómico de la placenta o del líquido amniótico , a menudo combinado con alguna forma de diagnóstico genético rápido.
• En relación con el diagnóstico, es importante que se ofrezca orientación genética a la familia. La guía genética incluye información sobre la enfermedad y su herencia.

• El tratamiento sólo es de apoyo. Los niños con síndrome de trisomía 18

necesitan atención hospitalaria durante el período neonatal y en su mayoría

deben ser alimentados por sonda durante los primeros meses de vida.

• El crecimiento debe controlarse de cerca mediante un equipo

multidisciplinario.

• El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90 % de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones.
• Se ha registrado supervivencia prolongada (en algunos

casos hasta edad adulta), principalmente en casos de

trisomía en mosaico o parcial (resultante de la

translocación).

• La mayoría de pacientes sin mosaicismo sólo desarrollan autonomía limitada (ausencia de habla y deambulación).
• El retraso en el crecimiento es significativo.