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GENETICA: Ciencia que estudia la herencia y variación de los seres vivos.
Definiciones importantes.
GEN : Segmento de ADN que codifica la secuencia primaria de un producto final. Los genes se ubican por pares a lo largo de cada par de cromosomas, cada miembro del par recibe el nombre de ALELO: c/u de las diferentes alternativas que puede tener un gen. HOMOCIGOTA: individuo que posee dos alelos iguales de un determinado gen. HETEROCIGOTO: individuo que posee dos alelos diferentes de un determinado gen. GEN DOMINANTE: gen que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigoto. GEN RECESIVO: gen que solo se expresa en el fenotipo de un individuo homocigoto. CELULA DIPLOIDE: que presenta en su núcleo dos juegos de cromosomas homólogos. CELULA HAPLOIDE: que presenta en su núcleo un juego de cromosomas homólogos. GENOMA: totalidad de ADN en cada célula. Conjunto de genes contenidos en los cromosomas. CROMOSOMA: molécula de ADN. CROMATINA: ADN + Proteínas (histonas) GENOTIPO: conjunto de genes que posee un individuo. FENOTIPO: apariencia externa de un organismo. Depende del genotipo y ambiente.
GENETICA MENDELIANA
Mendel realizó una serie de experimentos sencillos que consistieron en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía; de sus experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla; para empezar Mendel obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que al cruzarlas entre sí sólo daban plantas iguales que los padres. El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes. GENERACION PARENTAL(P) VERDE X AMARIILLO 1° GENERACION FILIAL(F) 100% VERDE Mendel pensaba que al cruzarse los padres había algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso lo llamaba "factores hereditarios" y suponía
que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre. GENERACION PARENTAL (P) VERDE X AMARILLO AA X aa 1° GENERACION FILIAL (F) 100% VERDE Aa
1ª Ley de Mendel
Cada progenitor transmite a su hijo una sola de las dos formas alélicas a través de la correspondiente gameta. A continuación, Mendel cruzó entre si plantas de la F1: 1° GENERACION FILIAL VERDE X VERDE Aa x Aa 2° GENERACION FILIAL 75% verde 25% amarillo AA (25%), Aa (50%) aa (25%) De aquí se deducía también que las plantas de semilla verde eran de dos tipos:
ARNm (mensajero): Su función es trasmitir información genética desde el núcleo del ADN hacia el sistema de síntesis de proteínas en el citoplasma. Su ubica en el núcleo y citoplasma. ARNt (transferencia): Participa en la síntesis de proteínas transportando aminoácidos libres del citosol hacia el lugar de ensamble. Se ubica en el citosol. ARNr (ribosomal): Forma el armazón de los ribosomas y se asocian a proteínas especificas para formar las pre-unidades ribosómicas. I. DUPLICACION DE ADN. -En cadena líder. La enzima helicasa separa las 2 cadenas, la proteína A evita que se vuelvan a enrollar con la ayuda de la topoisomerasa que disminuye la tensión. Luego la ARN polimerasa sintetiza ARN iniciador y llega la ADN polimerasa que agrega 30 desoxinucleotidos sobre los 10 ribonucleótidos puestos por la ARN previamente. Por último, otra ADN polimerasa continua hasta el final de la cadena, recorriendo (lee) en sentido 3.5´pero sintetizando (trabaja) en sentido 5-3´. -En cadena rezagada. Se forma en el extremo 3´un cebador por la ARN polimerasa. Luego la ADN polimerasa agrega 200 desoxinucleotidos denominados Fragmentos de Okasaki. Por último, se eliminan los ARN, se unen los fragmentos y obtenemos la cadena. II. TRANSCRIPCION DE ADN. -Separamos las dos cadenas con la ayuda de la helicasa, proteína A y topoisomerasa. -En la cadena hay una secuencia de timinas-adeninas llamada CAJA TATA , a la cual se le unen los factores de transcripción , y a este la ARN polimerasa. -Una vez sintetizado el ARNm sufre 3 procesos:
- Se le agrega un capuchón denominado 7metiguanina al extremo 5´de la cadena. Su función es ser reconocido por la maquinaria proteica.
- Al extremo 3´de la cadena se le agrega la cola de poli A , cuya función es estabilizar la molécula.
- SPLICING. Este proceso consiste en corte y empalme del ARNm. Se eliminan los intrones, se agregan exones y da como resultado ARNm maduro. INTRONES: porciones de ADN no necesarias para la molécula. EXONES: porciones de ADN necesarias para la molécula.
III. TRADUCCION DE ADN.
Se unen las 2 unidades ribosómicas y hacen un ¨sándwich¨ al ARNm. Hay 4 pasos para obtener la proteína:
1. Activación de los aa: un aa reacciona a un ATP y dan lugar a el aa activo denominado aminoacil AMP , que es llevado hacia el extremo 3´de un ARNt por la enzima ARNt- sintetasa.
- Inicio de la cadena: el ARNt lee los codones del ARNm con su anticodón, buscando el codón de iniciación que es el AUG. Metionina: 1er aminoácido. Una vez que el ARNt encuentra el AUG, se desplaza del sitio A al P. CODON: secuencia de 3 nucleótidos hallado en el ARNm. ANTICODON: secuencia de 3 nucleótidos hallado en el ARNt.
- Elongación de la cadena: El aa que se encuentra unido al primer ARNt en el sitio P es transferido al aa del segundo ARNt por medio de la enzima peptidil transferasa , a través de una unión peptídica.
- Terminación de la cadena: para finalizar la síntesis de proteínas tiene que aparecer uno de estos 3 codones: UAA-UGA-UAG que no son reconocidos por el anticodón del ARNt sino por factores de finalización que se encargan de separar el ARNt de la cadena por medio de la hidrolisis.
RESUMEN.
Duplicación: -síntesis de ADN a partir de ADN. -Ocurre en los núcleos celulares. -Ciclo S del ciclo celular. -Semiconservadora: porque al momento de dividir la célula madre, cada célula recibe solo una cadena original en los cromosomas y la otra es nueva. Transcripción: -Síntesis de ARN a partir de ADN. -Ocurre en los núcleos celulares. -Sirve para generar ARN para la síntesis de proteínas en la traducción. Traducción: -Síntesis de proteínas. -Ocurre en el citoplasma.
FISIOLOGIA
Tejido epitelial: recubre los órganos internos y al organismo a nivel externo(piel) Se clasifica en: a. Epitelio de revestimiento : Forman una lamina que reviste a las 2 estructuras y separa dos espacios. b. Epitelio glandular : Aquellos que segregan sustancias (sudor, lagrimas). Tejido conectivo : presenta células separadas por abundante sustancia celular. Sus funciones son: relleno y nutrición, sostén, transporte, etc. Se clasifica en tejidos conectivos generales y especiales.
a. Tejidos conectivos generales
-LAXO: Pocas fibras, abundante sustancia fundamental, muchos vasos sanguíneos y están especializados en la nutrición de otros tejidos. -DENSO: Muchas fibras, escasa sustancia fundamental, pocas células, pocos vasos sanguíneos, especializados en la resistencia y sostén.
b. Tejidos conectivos especiales
-CONJUNTIVO : Rellena los órganos y el espacio entre ellos, genera soporte mecánico y se encuentra en órganos, ligamentos y tendones. -CARTILAGINOSO: Forma cartílagos, otorga flexibilidad y resistencia y se encuentra en orejas, tráquea y articulaciones.
- ADIPOSO: Reserva energía, es termorregulador, amortigua golpes. -OSEO: Los huesos dan soporte al organismo y le otorgan movilidad y protegen órganos. -SANGUINEO: Posee un contenido liquido llamado Plasma que contiene glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Tejido muscular: Formado por fibras musculares de forma alargada y contráctil. Permiten el movimiento del musculo. Se clasifica en liso y rugoso: -LISO: recubre órganos y es involuntario. -RUGOSO: Cardiaco: involuntario Esquelético : voluntario y forma el esqueleto. Tejido nervioso: formado por dos células: neuronas y neuroglia. Su función es captar la información que hay en el medio y en el organismo, integrar ambas y dar una respuesta adecuada.
PIEL : Capa de tejido resistente y flexible que cubre y protege el cuerpo. Es el órgano mas
grande del ser humano. Constituida por 3 capas:
- Epidermis: Capa mas superficial. Formada por Queratina (proteína). Posee 5 capas: basal-espinosa-granulosa-lucida-cornea Posee 4 células: queratinocitos-células de Langerhans y Merkel
- Dermis : formada por tejido conectivo. Posee 2 capas: Dermis papilar (tejido conectivo laxo) y dermis reticular (t c. denso).
- Hipodermis: presenta tejido conectivo adiposo.
