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Diagnóstico e Tratamento de Baixa Estatura em Crianças, Resumos de Pediatria

Centro Universitário Lusíada (UNILUS)Pediatria

Este documento aborda o diagnóstico e tratamento de baixa estatura em crianças, incluindo o cálculo de estatura alvo, confiabilidade nas medidas, diagnóstico nutricional, velocidade de crescimento, testes provocativos do hormônio de crescimento (gh), síndromes relacionadas a baixa estatura, causas genéticas e ambientais, e investigações adicionais. O documento também discute o papel dos hormônios do crescimento, esteroides sexuais, tireoide e adrenal, nutrição, atividade física e fatores materno-fetais.

O que você vai aprender

  • Quais testes provocativos do hormônio de crescimento (GH) são usados para diagnosticar baixa estatura?
  • Qual é a importância do cálculo de estatura alvo em crianças?
  • Quais são as causas genéticas e ambientais de baixa estatura em crianças?

Tipologia: Resumos

2021

Compartilhado em 05/11/2021

fernanda-chaves-42
fernanda-chaves-42 🇧🇷

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Não perca as partes importantes!

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*Baixa estatura: Mayco
Caso clínico:
Leis de Scudero ok
Estatura alvo – cálculo;
Entre 2 e -2: baixa estatura p a idade
Acima do +3
Entre -2 e -3: baixa estatura
Graficos da OMS (o que usamos – é o padrao ouro) e da CDC (menos usado)
Confiabilidade nas medidas; velocidade de crescimento; estatura-alvo (bolinha) e
idade ossea (faz um x no grafico; feita a partir do atlas de Greulich Pyle – faz rx da mao
e compara com o atlas)!!*** ex: puberdade precoce avança a idade ossea
Hipoteses diagnosticas: sao 4 e 1 patologico
Diagnostico nutricional – sao os graficos -> peso adequado para a idade, eutrófica e
baixa estatura para a idade (isso eh patológico)
Vacinação – em dia
DNPM - adequado
Alimentar - adequada
Patológico – baixa estatura
Conduta:
Velocidade de cresc do pré-pubere: 4 a 6 cm/ano ou 5 a 7 cm/ano logo, 3cm é uma
VC reduzida!
Cariótipo – Sde genética?
Rx de punho
Def de GH? Perda de estatura por volta dos 3-4 anos. Primeiros anos de vida -> pensar
em deficiencia nutricional
Nao se dosa GH, e sim IGF-1 (é mais estavel)
Baixa estatura com baixa VC!! Pedir idade ossea, funcao tireoidiana (hipotireoidismo
para causar baixa estatura normalmente é sintomático – cursa com outros síntomas; o
horm tireoidiano exerce efeito promotor para o GH e IGF-1 – logo, para o GH
funcionar, precisa dos hormonios tireoidianos ok -> se def de horm do crescimento +
hipot SUBCLINICO -> ai vale a pena tratar o hipotireoidismo p dar GH e nao
comprometer a acao do GH ao dá-lo p criança o GH age com a funcao tireoidiana
boa!!!! Se só tiver hipot subclínico, nao trata.
Triagem de dç celiaca tambem; pode só ter baixo peso e baixa estatura, sem mais
síntomas – dosar os anticorpos!
Para avaliar VC, precisa esperar 6 meses – em 1 ano, multiplica por 2
*Idade ossea atrasada em 1 ano para essa criança
Quando o IGF-1 vem alterado, é mt fidedigno p dizer que ha def de GH. Se normal,
pode ser falso negativo. Pode fazer o teste provocativo -> tem 2 testes provocativos do
GH ->
1.Teste de estimulo de GH com clonidina: clonidina estimula os somatotrofos a
liberarem GH – da clonidina -> GH faz um pico. Nao ha muitos efeitos colaterais, alem
da hipotensao. Se pico abaixo de 5, é deficiencia. Acima de 7 é normal. Entre 5-7, trata
2.Com insulina -> insulina provoca hipoglicemia -> a hipo aumenta todos os horm
contrainsulinicos, dentre eles o GH (faz pico).
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_Baixa estatura: Mayco_* Caso clínico: Leis de Scudero ok Estatura alvo – cálculo; Entre 2 e -2: baixa estatura p a idade Acima do + Entre -2 e -3: baixa estatura Graficos da OMS (o que usamos – é o padrao ouro) e da CDC (menos usado) Confiabilidade nas medidas; velocidade de crescimento; estatura-alvo (bolinha) e idade ossea (faz um x no grafico; feita a partir do atlas de Greulich Pyle – faz rx da mao e compara com o atlas)!!*** ex: puberdade precoce avança a idade ossea Hipoteses diagnosticas: sao 4 e 1 patologico Diagnostico nutricional – sao os graficos -> peso adequado para a idade, eutrófica e baixa estatura para a idade (isso eh patológico) Vacinação – em dia DNPM - adequado Alimentar - adequada Patológico – baixa estatura Conduta: Velocidade de cresc do pré-pubere: 4 a 6 cm/ano ou 5 a 7 cm/ano  logo, 3cm é uma VC reduzida! Cariótipo – Sde genética? Rx de punho Def de GH? Perda de estatura por volta dos 3-4 anos. Primeiros anos de vida -> pensar em deficiencia nutricional Nao se dosa GH, e sim IGF-1 (é mais estavel) Baixa estatura com baixa VC!! Pedir idade ossea, funcao tireoidiana (hipotireoidismo para causar baixa estatura normalmente é sintomático – cursa com outros síntomas; o horm tireoidiano exerce efeito promotor para o GH e IGF-1 – logo, para o GH funcionar, precisa dos hormonios tireoidianos ok -> se def de horm do crescimento + hipot SUBCLINICO -> ai vale a pena tratar o hipotireoidismo p dar GH e nao comprometer a acao do GH ao dá-lo p criança  o GH age com a funcao tireoidiana boa!!!! Se só tiver hipot subclínico, nao trata. Triagem de dç celiaca tambem; pode só ter baixo peso e baixa estatura, sem mais síntomas – dosar os anticorpos! Para avaliar VC, precisa esperar 6 meses – em 1 ano, multiplica por 2 *Idade ossea atrasada em 1 ano para essa criança Quando o IGF-1 vem alterado, é mt fidedigno p dizer que ha def de GH. Se normal, pode ser falso negativo. Pode fazer o teste provocativo -> tem 2 testes provocativos do GH -> 1.Teste de estimulo de GH com clonidina: clonidina estimula os somatotrofos a liberarem GH – da clonidina -> GH faz um pico. Nao ha muitos efeitos colaterais, alem da hipotensao. Se pico abaixo de 5, é deficiencia. Acima de 7 é normal. Entre 5-7, trata 2.Com insulina -> insulina provoca hipoglicemia -> a hipo aumenta todos os horm contrainsulinicos, dentre eles o GH (faz pico).

Depois desses exames, pedir cariotipo -> veio 45X (10) e 46 XX (40) – é um mosaico!! Sde de Turner com mosaicismo*** em 50 celulas do sangue, 10 delas sao 45X e 40 sao 46XX – 2 linhagens de cariotipo Sindrome de Turner: perda parcial ou total de um dos cromossomos X – 1 dos cromossomos X esta ausente (monossomia) ou tem algum defeito É uma dç frequente; sendo que 99% dos fetos evoluem com aborto espontâneo. É um evento esporádico na familia. Monossomia do X – 50% Mosaicismo; isocromossomo de braco longo – restante Gene SHOX – ausencia desse gene que é promotor do crescimento!!! – delecoes do braco curto (delecao do SHOX) Fenótipo classico -> baixa estatura; dismorfismos; hipogonadismo hipergonadotrófico; anomalías cardiovasculares; anomalías renais, def auditiva, risco aumentado de hipotireoidismo e sem déficit intelectual Baixa estatura leve com atraso puberal!** baixa VC – Sde de Turner com mosaicismo Crianças mosaicos geralmente nao apresentam dismorfismos! Menos sinais clínicos Na sde de Turner, geralmente idade ossea atrasa Media da populacao feminina: altura aos 20 anos de 1,65 – portanto, no Turner é 1, aproximadamente (15 a 20cm abaixo da E alvo) Dose alta de GH -> possui beneficio -> eleva 10cm – o tto debe ser precoce!! Nao pode deixar fazer o diagnostico só quando tiver atraso puberal Dismorfismos -> pescoco alado, cubito valgo, encurtamento do 4 ou 5 metacarpo, falha na conexao da rede linfática e venosa jugular (alt linfática segmentar) Hipogonadismo hipergonadotrófico -> a cromossomopatia nao forma a gonada adequadamente (precisa dos 2 cromossomos X integros p formar a genitalia interna feminina adequadamente) -> é um ovario disgenético! Nao funciona direito, logo, ha falha na producao de estradiol de origen ovariana -> hipofise tenta estimular o ovario mas nao funciona (LH E FSH altos – eixo hipofise esta funcionante – mas o ovario nao responde p fazer o feedbak negativo)  atráso puberal!!! Gonadas disgeneticas e ausencia de células germinativas A sde de Turner tem inúmeros fenotipos!! No mosaicismo, pode ter tecido germinativo -> ai a criança entra em puberdade, só que geralmente é incompleta -> faz a telarca, e nao menstrua!! Infertilidade Risco aumentado de osteoporose por hipoestrogenismo Risco aumentado de síndrome metabolica por hipoestrogenismo Se presença de cromossomo Y -> tumor de gônada (gonadoblastoma ou disgerminomas)  se tiver cromossomo Y no cariotipo, precisa fazer gonadectomia Cardiopatia congénita -> a principal é valva aórtica bicúspide!!!!!! É a principal causa de óbito no Turner. Pode ter HAS tambem, coarctacao de aorta Pedir ecocardiograma! Anomalía renal -> rim pélvico, duplicidade ureteral Audicao -> audiometría Screening anual da tireoide **Quais sao os fatores que determinam o crescimento da criança??? Genética (estatura alvo); ambiente (privacao de afeto, violencia, nivel socio-economico -> nanismo psicosocial – def de GH transitoria por privacao de afeto ou presença de

anos de atraso), atraso da maturacao sexual (no limite superior ou tem atraso puberal), historia familiar positiva de atraso puberal, no final da puberdade a criança entra no canal familiar e atinge a estatura alvo, que é normal. VC limítrofe! Causa medo, pq confunde com def de GH. RCCP é mais comum em meninos!!! 2.BEF -> 4 criterios de BE idiopática + canal familiar baixo (pelo menos 1 dos pais tem BE), idade ossea compativel com a idade cronológica, nao é uma BE tao grave, no final da puberdade se mantem no canal familiar -> atinge a estatura alvo, que é baixa – baixa estatura final) BE desproporcionada (desproporcao corporal) -> osteocondrodisplasias sao as principais causas (alteracao na placa de cresc -> encurtamento de membro; raquitismo

  • falta de vitamina D -> encurtamento de membros) BE proporcionada (mais comum que a desproporcionada) -> de causa pre-natal (adquirida intra-utero) -> criança PIG, sdes genéticas (Sde de Silver-Russel e Sde de Noonan) e cromossomopatias Causa pós-natal -> inumeras *Canal da familia (é a faixa): 2DP p cima e 2DP p baixo! 1DP = 5cm; 2DP= 8 ou 8,5cm *Estatura alvo: é um ponto, apenas *Importante: reconhecer quando o crescimento esta alterado (3 criterios) e diferenças entre BEF e RCCP Investigacao da BE: anamnese -> investigar nutricao, medicamentos (corticoides), comorbidades, idade da menarca da mae, puberdade do pai, antecentes perinatais (prematuridade, pig, baixo peso), antecedentes familiares EF -> relacao peso X altura -> baixa estatura (VC baixa) + obesidade (peso aumentado) -

sugere endocrinopatía (Cushing, HIPOTIREOIDISMO, Prader Willi) -> desacelera o cresciemnto e ganho de peso!!!!! -> BE proporcionada de causa pós-natal (endocrinopatía) Baixa estatura com magreza sugere desnutricao (secundaria a doença crónica) ou doença crónica!!! Dismorfismos -> procura de sd genética Proporcao corporal -> SS/SI -> se aumento -> ha doença do segmento inferior (é mais comum) Se reducao do SS/SI -> reducao do tronco -> é mais raro (pós radioterapia) *3 síndromes importantes: 1.Sindrome de Noonan -> doença autossomica dominante; nao tem historia familiar positiva de baixa estatura (nao tem hereditariedade); quando suspeitar de noonan -> BE + cardiopatía congénita (estenose pulmonar) + dismorfismos caracteriscos (orelha com baixa implantacao e rodada, ponte nasal achatada com hipertelorismo ocular – distancia dos olhos aumentada) + alt da Caixa torácica + 1 dos 3 criterios (atraso do desenvolvimento, displasia linfática e criptorquidia) 2.PIG -> peso abaixo do P10 para aquela idade gestacional que nasceu. Pode ser constitucional (pais pequenos -> prole pequena); decorrente de doença (RCF, RCIU) PIGs patológicos: Simétrico -> desde o 1 tri da gestacao; TORCHS (infeccoes congénitas) que acomete desde o 1 tri o feto -> compromete o crscimento fetal. MFs congénitas, sdes genéticas (Down) – criança magra, baixa e com a cabeça pequeña (SIMETRICA) Assimétrico -> surgiu no 3 tri da gestacao (no final) -> PRÉ ECLAMPSIA (surge a partir da 20sem da gestacao) -> perde principalmente peso, e depois estatura e difícilmente

perde o perímetro cefálico – melhor prognostico ESTATURAL (70% dos PIGs recuperam a estatura nos 2 anos de vida; 90% recupera ate os 4 anos; e 10% nao recuperam a estatura e ficam com BE)! O PIG que tem maiores chances de recuperar a estatura é aquele que comecou a ter sofrimento no final da gestacao**** 3.Síndrome de Silver-Russel -> síndrome genética que lembra muito o PIG (é um PIG que cresce mal – 10%. Todo paciente com silver-russel nasce PIG – é um PIG assimetrico que nao recupera a estatura) Historia de dificuldade alimentar; clinodactilia (curvamento fixo do 5 dedo); macrocefalia relativa ao nascer (PC aumentado) e fronte proeminente (ISSO QUE DIFERE RUSSEL DO PIG); facies triangular, micrognatia A CLÍNICA que diagnostica síndrome de silver-russel e noonan!!!! TTO: sempre tratar a causa de base!! Sempre que for prescrever GH, pedir RNM de cranio p afastar tumor antes!!! SUS -> libera o GH para Sde de Turner e deficiencia de GH

  • outras indicacoes