•É o conjunto haplóide de cromossomos de uma
espécie.
•O projeto genoma humano analisou 24
cromossomos humanos.
-22 autossomos + X + Y
•Podemos considerar o genoma como o conjunto
de todo material genético de um ser vivo.
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Biologia PPT - Genoma Humano, Notas de estudo de Biologia
Biologia PPT - Genoma Humano
Tipologia: Notas de estudo
2011
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É o conjunto haplóide de cromossomos de uma
espécie.
O projeto genoma humano analisou 24
cromossomos humanos.
22 autossomos + X + Y
Podemos considerar o genoma como o conjunto
de todo material genético de um ser vivo.
COMPOSIÇÃO DO GENOMA HUMANO
- Avanço na Medicina
Preventiva
Diagnóstico (específico, sensível,
efetivo e seguro)
Tratamento (desenhos de fármacos
específicos)
O arranjo linear dos nossos
cromossomos fazem parte da nossa
micro-anatomia.
Histórico:
1543- corporis humani Fabrica por Andreas
Vesalius;
1628- fisiologia da circulação por Harvey;
1761- anatomia mórbida por Morgagni.
Mapeamento Genético
Provavelmente o 1º gene a
ser mapeado foi o do
Daltonismo (1911-1968)
1980- análise de células
somáticas através do uso de
sondas (“diretamente no
gene afetado);
Construção de marcadores
genéticos para serem
utilizados em famílias
(RFLP, Seq TANDEM,
Microsatélites, etc).
O Sequenciamento do Genoma Humano
- A última anatomia
Antes mesmo do lançamento do PGH ser lançado uma variedade genes já
haviam sido descritos;
- 1944- 1ª apresentação do material genético por Avery, McLeod e
McCArty em pneumococcus;
- 1953- Watson e Crick deduziram a dupla-hélice do DNA por difração
de radiografia;
- 1966- dedução dos nucleotídeos (para codificação de aa);
- 1960s – Uso de enzimas de restrição;
- 1970s- Clonagem de genes em plasmídeos bacterianos e a técnica do
DNA recombinante;
Década de 1980- Década de 1980- Primeiras discussões Primeiras discussões
PGH;
PGH;
PG: EUA
PG: EUA
mapear patrimônio genético mapear patrimônio genético
humano. humano.
Japão e Austrália: organismo de coordenação Japão e Austrália: organismo de coordenação
internacional HUGO (Human Genome Organization) internacional HUGO (Human Genome Organization)
facilitar e coordenar facilitar e coordenar
mapear, sequenciar e mapear, sequenciar e
analisar: genoma humano e sua aplicação; analisar: genoma humano e sua aplicação;
PGH internacional: pesquisadores
PGH internacional: pesquisadores
americanos e europeus. americanos e europeus.
1988- acreditava-se que o mapeamento e o seq.
completo do genoma humano seria possível ser
feito em 10-15 anos (2005), com um custo de
$200 milhões de dólares as ano liberado pelo
congresso nacional americano.
O Comitê assessor do PGH recomendou que se
fizesse o seq. a partir da construção dos mapas
genéticos e físicos dos cromossomos e que fossem
sendo feitos modelos de outros organismos em
paralelo.
Abril de 2003 durante as comemorações de 50 anos
da molécula de DNA. – 96% do genoma.
Os 6% restante são regiões que ainda hoje não se
possui meios de serem analisadas. Essas regiões são
basicamente os centrômeros e os telômeros dos
cromossomos, que representam o centro e as
extremidades de um cromossomo, respectivamente.
A dificuldade em se analisar essas regiões se deve a
grande quantidade de repetições de DNA e regiões
de extremo condensamento.
No dia 4 de Setembro de 2007, o grupo de pesquisa
do Instituto J. Craig Venter publicou a sequência
completa do genoma do próprio pesquisador Craig
Venter (Venter, et al 2007). A grande revolução
nesse novo trabalho é a de que o genoma avaliado
corresponde ao genoma diplóide, contendo a
informação de cada par de cromossomo herdado de
nossos pais, ao contrário da sequência determinada
pelo Projeto Genoma que corresponde ao genoma
haplóide. Como resultado, descobriu-se que a
diferença das sequências genéticas entre dois
indivíduos é de 99,5% e não de 99,9% como se
imaginava ao fim do Projeto Genoma Humano.
MAPEAMENTO E MAPEAMENTO E
SEQUENCIAMENTO DO GENOMA
SEQUENCIAMENTO DO GENOMA
MAPEAMENTO E MAPEAMENTO E
SEQUENCIAMENTO DO GENOMA
SEQUENCIAMENTO DO GENOMA
GENOMA
GENOMA
DNA
DNA
células - determinado células - determinado
organismo. organismo.
Mapeamento Mapeamento
Divisão dos cromossomos Divisão dos cromossomos
fragmentos menores fragmentos menores
propagados, propagados,
caracterizados e ordenados caracterizados e ordenados
respectivas respectivas
posições nos cromossomos. posições nos cromossomos.
Sequenciamento Sequenciamento
Seqüência de bases Seqüência de bases
fragmentos de DNA já ordenados fragmentos de DNA já ordenados
genes genes
na seqüência do DNA. na seqüência do DNA.
VANTAGENS DO PGH VANTAGENS DO PGH
VANTAGENS DO PGH VANTAGENS DO PGH
Doenças
Doenças
fator genético;
fator genético;
Tecnologias clínicas
Tecnologias clínicas
diagnósticos de
diagnósticos de
DNA;
DNA;
Terapias
Terapias
novas classes de remédios;
novas classes de remédios;
Técnicas imunoterápicas;
Técnicas imunoterápicas;
Filme Projeto Genoma Humano
Mapeamento Mapeamento
Sequenciamento Sequenciamento
Etapas do Etapas do
Sequenciamento Sequenciamento
COMO É FEITO O SEQUENCIAMENTO
COMO É FEITO O SEQUENCIAMENTO
COMO É FEITO O SEQUENCIAMENTO
COMO É FEITO O SEQUENCIAMENTO
**1.
Picotando o DNA Picotando o DNA**
**2.
Clonagem Clonagem**
**3.
Marcação com Marcação com**
Fluorescência Fluorescência
**4.
Separação Separação**
**5.
Leitura Leitura**