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Fenilcetonúria e seu entendimento básico.
Tipologia: Slides
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Acadêmicos: Ana Luiza Morais, Bruna Ribeiro, Paula Mattos, Sofia Feitosa e Túlio Rosa.
Av. Filadélfia, 568, Setor Oeste - Araguaína / TO - CEP 77.816-540 - 63' 3411 8500^ CENTRO UNIVERSITÁRIO TOCANTINENSE PRESIDENTE ANTÔNIO CARLOS CNPJ: 02.941.990/0001-98 Inscrição Municipal: 8452 www.itpac.br
Araguaína – TO 2018
irmãos que apresentaram ácido fenilpirúvico, um dos metabólitos da^ Em 1934, Fölling descreveu a PKU através de exames em dois fenilalanina (phe), na urina. Em 1937, Quastel e Pentose sugerem o nome à doença: Pheylketonuria (PKU)H. Bickel descobre, em 1953, que a fenilalanina-hidroxilase é a enzima deficiente4 na oxidação da phe, demostrando isso no tecido hepático de um paciente fenilcetonúrico. Tempos depois, Bickel descobre também que uma dieta pobre neste aminoácido (phe) abaixam o seu nível no sangue e tratadas precocemente com essa dieta evitaria retardo mental.
CAUSA
(^) Imagem retirada da internet.
PORQUE A FENILALANINA É TÓXICA PARA OS FENILCETONÚRICOS?
naturalmente^ A fenilalanina é tóxica porque, apesar de estar presente no organismo, a fenilalanina hidroxilase precisa atuar nela, para que esta seja transformada no aminoácido tirosina.
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA FENILCETONÚRIA?
Teste do pezinho (^) Exame de sangue
Hiperatividade;^ Hiperatividade; Convulsões;^ Convulsões; Odor corpóreo característico – na urina;^ Odor corpóreo característico – na urina; Náuseas.^ Náuseas.
Recém nascidos Início da alimentação sólida e infância
Adolescência Adultos
(^) Imagem retirada da internet.
(^) Imagem retirada da internet.
DNA^ Pedindo indicando^ exames se seusde genes possuem as mutações da fenilcetonúria
(^) Imagem retirada da internet.
(^) Imagem retirada da internet.
Como ela não foi degradada pela enzima, terá acumulo na corrente sanguínea. Imagem retirada da internet.
A enzima, transaminase, vai romper a amina do carbono α. Imagem retirada da internet.
