HERANÇA LIGADA AO SEXO, Notas de estudo de Genética

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Genética Relacionada ao

Sexo e Ligação Gênica

Professor Élisson Silva Supervisora: Lígia Vanessa da Silva Ijuí, 2º Semestre de 2015. Escola Estadual de Ensino Médio São Geraldo

A determinação do Sexo

• (^) Em espécies Dioicas a determinação do sexo depende da ação de genes específicos que irão atuar no desenvolvimento do novo ser, fazendo com que se torne macho ou fêmea.
• (^) Há espécies que a definição sexual depende das condições em que o desenvolvimento embrionário ocorre.

• (^) Na maioria dos casos de outros répteis como lagartos, crocodilos e jacarés, as fêmeas é que são produzidas em temperaturas baixas e os macho sob temperatura acima de 31 °C.

Determinação do sexo na espécie

Humana

A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos:

• (^) 22 pares são autossomos (AS = 44 cromossomos)
• (^) Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
• (^) A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético (XX).
• (^) O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético (XY).
• (^) Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Sistema XY

• (^) Presentes em muitas espécies, como drosófilas, mamíferos em geral, peixes e algumas plantas;

• (^) Em mamíferos em geral a determinação do sexo depende de um gene localizado no cromossomo Y, denominado SRY ( sex- determining region ): - Ativa genes autossômicos de características masculinas; - A testosterona irá atuar nas gônadas sexuais; Ausência SRY Presença SRY
• Desenvolvem fenótipo feminino;
• Gônadas sexuais femininas;
• Desenvolviment o de mamas na puberdade; XY XX

Por que isso é importante?

• (^) 1ª Razão – Manter a mesma quantidade cópias do gene que todas as células carregam;
• (^) 2ª Razão – Impede que o indivíduo tenha genótipo feminino e masculino em células distintas do corpo;
• (^) 3ª Razão – Garante o sucesso reprodutivo e da manutenção da espécie;

• (^) Em 1961 a citogeneticista britânica Mary Frances Lyon (1925-) sugeriu que este corpúsculo seria formado a partir da inativação parcial de um dos cromossomos X das fêmeas.
• (^) Estudos mostraram que a inativação do X nas fêmeas ocorre ao acaso, mas todas as células subsequentes manterão o mesmo cromossomo X inativo. Sendo assim, uma fêmea heterozigota para genes ligados ao X, como por exemplo XAXa, terão tecidos em que o alelo A será expresso e outros que o a se manifestará. Essa situação é conhecida como mosaicismo.

• (^) Em humanos, a inativação do cromossomo X ocorre por volta do 16º dia de gestação. O cromossomo que forma o corpúsculo de Barr é geralmente considerado como inerte mas, na verdade, uma pequena quantidade de genes permanece ativo em algumas espécies.
• (^) Os genes ativos são aqueles presentes na região de homologia do cromossomo X com o Y. Este é um dos motivos que fazem com que fêmeas X0 (com síndrome de Turner) não sejam fenotipicamente normais.

Sistema ZW

• (^) A fêmea apresenta dois alossomos, Z e um W é chamada de sexo heterogamético. (ZW)
• (^) O macho apresenta dois alossomos Z e é o sexo homogamético. (ZZ)
• (^) Ex: Borboletas, répteis e aves galináceas.