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Uma discussão sobre malformações congênitas, incluindo seus tipos, causas e teratogenos. O texto aborda defeitos congênitos, malformações e anomalias congênitas, causas desconhecidas e as porcentagens aproximadas de defeitos cromossomais, genéticos e ambientais. Além disso, o documento trata sobre a teratologia, os estágios vulneráveis do desenvolvimento embrionário e a estimativa da incidência de malformações graves.
Tipologia: Notas de estudo
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Componente Curricular: Componente Curricular: Sociedade, Política e CulturaSociedade, Política e Cultura Professor: Dejalma Cremonese Professor: Dejalma Cremonese Acadêmicas: Acadêmicas: Graciela Marquezin e Gracieli KocourekGraciela Marquezin e Gracieli Kocourek Regime Especial Regime Especial 1º Semestre / 2007 1º Semestre / 2007
Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK
MALFORMAÇÃO:MALFORMAÇÃO: Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ouDefeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal. processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal. No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando asNo decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos. ambientais teratógenos, físicos ou químicos.
TERATOLOGIATERATOLOGIA É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos doÉ o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patogênese dos defeitos congênitos. das causas e da patogênese dos defeitos congênitos. Considera-se que certos estágios do desenvolvimentoConsidera-se que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis do que outros. embrionário são mais vulneráveis do que outros. Na década de 40 acreditavam que os embriõesNa década de 40 acreditavam que os embriões humanos estavam protegidos de agentes ambientais humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vírus, ...) por suas membranas extra- (drogas, vírus, ...) por suas membranas extra- embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes abdominais e uterina da mãe. abdominais e uterina da mãe.
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987) Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)
MALFORMAÇÕES CAUSADASMALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS POR FATORES GENÉTICOS Causas mais importantes de malformaçõesCausas mais importantes de malformações congênitas; congênitas; Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos eResponsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa conhecida; quase 85% daqueles com causa conhecida; Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciaisMuitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante defeituosos abortam espontaneamente durante as três primeiras semanas (50%). as três primeiras semanas (50%).
SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER Atinge apenas as mulheres , pois é umaAtinge apenas as mulheres , pois é uma anomalia sexual do cariótipo 45X0, sendo uma anomalia sexual do cariótipo 45X0, sendo uma monossomia daquilo que deveria ser um par de monossomia daquilo que deveria ser um par de cromossomos xx ou xy; cromossomos xx ou xy; Características:Características: face incomum típica;face incomum típica; infantilismo sexual (em conseqüência dainfantilismo sexual (em conseqüência da formação de ovários vestigiais); formação de ovários vestigiais);
baixa estatura e pregas pterigonucaisbaixa estatura e pregas pterigonucais ( chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado); ( chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado); a inteligência é, regra geral, normal;a inteligência é, regra geral, normal; tórax largo e mamilo amplamente espaçado;tórax largo e mamilo amplamente espaçado; freqüência elevada de anomalias renais efreqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares; cardiovasculares; Freqüente problema auditivo (infecções noFreqüente problema auditivo (infecções no ouvido médio). ouvido médio).
SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER Atinge o sexo masculino;Atinge o sexo masculino; A maioria dos casos é averiguada somente após aA maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade; puberdade; Após essa idade que são detectadas as principaisApós essa idade que são detectadas as principais características dessa doença: características dessa doença: estatura elevada e magros;estatura elevada e magros; membros inferiores relativamente longos;membros inferiores relativamente longos; pênis e testículos pequenos;pênis e testículos pequenos; geralmente inférteis.geralmente inférteis.
A síndrome de Klinefelter é causada porA síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supernumerários acompanhados de, cariótipos supernumerários acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos cariótipos 47 XXY; cariótipos 47 XXY; Além disso, foram descritos casos de homensAlém disso, foram descritos casos de homens com sinais da doença mas com cariótipo com sinais da doença mas com cariótipo feminino (46 XX), mas a explicação para esse feminino (46 XX), mas a explicação para esse fenômeno ainda não foi descoberta. fenômeno ainda não foi descoberta.
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS ESTRUTURAIS Durante a prófase da primeira divisão meiótica,Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as quebras cromossômicas ocorrem com as quebras cromossômicas ocorrem com freqüência, e é normal que as partes freqüência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se tornem a soldar cromossômicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos. homólogos. Às vezes, porém, isso não acontece, e osÀs vezes, porém, isso não acontece, e os segmentos resultantes das quebras segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldam em posição errada, cromossômicas se soldam em posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações ou se perdem, o que provoca alterações estruturais, que são denominadas aberrações estruturais, que são denominadas aberrações cromossômicas estruturais. cromossômicas estruturais.
SÍNDROME DO MIADO DOSÍNDROME DO MIADO DO GATO GATO Anomalia determinada por uma deficiênciaAnomalia determinada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo parcial do braço superior do cromossomo número 5; número 5; Recebe esse nome em virtude do choro típicoRecebe esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de em gato pequeno em sofrimento de em gato pequeno em sofrimento (malformação da laringe); (malformação da laringe);
