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Biologia Celular
MUTAÇÕES
Mutações gênicas
- Erros na duplicação do DNA
- Substituição, Adição ou perda de bases
Mutações gênicas
silenciosas ou
neutras
Não altera a sequência de aminoácidos produzida pelo gene modificado e sua função permanece a mesma.
Mutações gênicas
Missense (Perda de
sentido)
A mudança da base causa uma mudança do aminoácido, que, dependendo de seu papel na estrutura da proteína, pode ser mais ou menos deletério para a sua função. Anemia Falciforme e Malária
Mutações gênicas
Sem sentido-
Nonsense
Com a substituição causa uma mudança do
aminoácido dando STOP
Mutações gênicas
por alteração no
modo de leitura-
Frame-shift
Ocorre quando a adição ou a remoção de bases de DNA altera a estrutura de leitura de um gene.
Doenças causadas
por Mutações
Gênicas
- Fenilcetonúria (mutação de substituição de base: ausência de enzima)
- Fibrose cística (deleção de três nucleotídeos no gene CFTR resulta em uma proteína CFTR malformada que é degradada precocemente nas células antes de alcançar a superfície celular)
- Hemofilia (deleções, inserções ou substituições de bases no gene afetado)
- Distrofia Muscular de Duchenne (mutações de deleção)
- Progeria (substituições de Nucleotídeos)
Mutação – nonsense
gene FBN
- Não codificação da proteína fibrilina,
