Síndrome de Klinefelter
Cariótipo : (47xxy) referente apenas a portadores do sexo masculino.
Classificação: Anomalia cromossômica sexual numérica ,anaploidia.
Frequência : constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino
Distribuição sexual: Doença de característica cromossômica que tem incidência apenas
em pessoas do sexo masculino.
Expectativa de vida: Embora a esperança de vida média normal, Porem os portador da
Síndrome de Klinefelter são muito mais sujeitos aos acidentes vasculares cerebrais, a
incidência de câncer é maior, atraso motor, atraso para falar, déficit de audição. Tudo
isso reduz a expectativa de vida dos portadores da síndrome. Na verdade como todas as
doenças quanto mais cedo diagnosticadas, melhores as chances que estes meninos terão
ao longo da vida. Quando diagnosticada cedo até mesmo uma intervenção
farmacológica ou psicológica, se torna bem mais fácil se for feita de maneira
antecipada.
Principais manifestações clinicas: Os pacientes são altos e magros, com membros
inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se
tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários
continuam subdesenvolvidos.
Imagem cariótipo e manifestação clinica:
