Resumo completo de embriologia - Genética, Notas de estudo de Genética

Baixe Resumo completo de embriologia - Genética e outras Notas de estudo em PDF para Genética, somente na Docsity!

Frios Tnatos Do METABOLISMO b É um Grufo DE pistóRBios GENÉTICOS DA OEFIMÊNCIA EM aLGomA VOLVIDA « SESA ELA ), casaséuca ( Decea ento pecorcenTE VIA METABÓLICA EM masóuca (sintese vação), FENNSPORTE ou ARmAZENAM to Que aenasesar Lp Os perertos ENTIMATICOS MACRETAE ALGUMAS CONSEQUÊNCIAS, poDEM como s& SER MM CAUSA DE DOENÇAS meranoucas HeceoiTÁRIAS (DMH ). vos TEM L A mora DOS REROS INN (vers DA MERINNÇA REGESSIVA + Pois os n MMOEA DAS ENZIMAS NÃO LIMITAM As nençoes. E rePRESENTAM 107. OE toi AS DOENÇAS GEVEVICAS PODEM A, TEM os mecanismos ovÊ Lp Devrre geodur NM À e Muração no GENE ESTRUTUEAL QUE COD FICA À ENTUMA (nomou coro) suo 0A ENTIMA ou Peovução DE TIvVIDADE ENT mero! AUSENCIA ENTIMA DERELTOOSA. + Musação En LEGIÕES INADEGUADA OR ENA ma REGULADORAS + QuaNTIDNDE EsteurvRamENTE NORMAL, * Decenoação ACELERADA DA | Eveima > OeRcCIENCR OR ENUIMA AnvaA. JuDADE o tran era «oo cesenvoe (comem) + REDUÇÃO DA ANVIDADE EnTIMÁTICA A pone SER gLoouL esa SEA ever vir EsivER LA vm mesaBOUC non Em ounLODEE ma qe riciENTE om -sugsreato PODE esse ACO mo No casa Lo, 0 qusmuso0e R DOENÇAS 1 Pois | co SE AcomuLad) provoch to DA CncrosemiR (enno E oa (e entena Aco muLADA Tot NO Loca OR MESSINA) NANÁ —, EmOuTROS Como Lj Ja No caso ocorrE OVE ONDE ESSE PRODUTO SE TORNARIA essactenço. Ex p nosencia dE ção d€ ME LANINA. puBINISmMO, ONDE FIROS INASE + IMPEDE A proDV IE Pove -se ocorrer rameem mo no CASO DA SinDromÊ GuraporEs, Co DE Lescu -NyMan. NESSA CONDIÇÃO um DEFEITO NO proover no mo SAvGuE o PACIENTE Possui meragousmo DE PURINAS , Excesso DE Rerdo ÚRICO E ada cent. 4 MosENCIA po erODUT AusÊNCIA Do mEcANIS Tório É m Amp o FINAL? mo rereoinio uPRT