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sindrome de down
Tipologia: Notas de estudo
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Não perca as partes importantes!
A síndrome de Down é a síndrome genética melhor conhecida, é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica. Um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21, uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos. É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado.As características clínicas da SD são congênitas e incluem, principalmente: atraso mental, fraqueza muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, e sulcada encurvamento dos quintos dígitos, e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas.
Características Físicas da SD (Síndrome de Down )
Achatamento da parte de trás da cabeça,
Inclinação das fendas palpebrais pequenas
Dobras de pele no canto interno dos olhos,
Língua proeminente,
Ponte nasal achatada,
Orelhas ligeiramente menores,
Boca pequena,
Tônus muscular diminuído,
Ligamentos soltos,
Mãos e pés pequenos,
o Pele na nuca em excesso.
Tratamento
Até o momento não existe nenhuma cura para os portadores da síndrome. Ela é causada por uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.
Para os portadores da Síndrome, é indicado que se desenvolvam programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento para que suas diferenças diminuam e que o portador possa viver como uma pessoa comum.