CARIÓTIPO
Prevalência
95% dos casos
3% a 4% dos casos
1% a 2% dos casos
Causa
Erro na divisão celular durante a formação dos
gametas, resultando em um gameta com duas
cópias do cromossomo 21
Uma parte ou todo o cromossomo 21 extra se liga a
outro cromossomo (geralmente 14 ou 22)
Erro na divisão celular após a fertilização,
durante as primeiras divisões celulares do
embrião
Constituição
genética
Todas as células têm uma cópia extra do
cromossomo 21
Duas cópias normais do cromossomo 21 e material
genético extra do cromossomo 21 ligado a outro
cromossomo
Algumas células têm três cópias do cromossomo
21 (trissomia), enquanto outras têm o número
normal de dois cromossomos 21
Origem
Erro aleatório na divisão celular, não herdado
dos pais
Pode ser herdado de um dos pais (translocação
familiar) ou ocorrer de novo durante a formação dos
gametas
Erro aleatório na divisão celular após a
fertilização
Características
clínicas
Deficiência intelectual e características físicas
típicas da síndrome de Down
Deficiência intelectual e características físicas típicas
da síndrome de Down
Grau variável de deficiência intelectual e
características físicas mais sutis, dependendo da
proporção de células com trissomia do 21
Aconselhamento
genético
Risco de recorrência baixo (cerca de 1%) para
pais não afetados
Risco de recorrência depende do tipo de translocação
e do genótipo dos pais
Risco de recorrência baixo, semelhante ao da
trissomia do 21
Desenvolvimento
Retardo no desenvolvimento físico e
intelectual, variando de leve a moderado.
Problemas de
Saúde Associados
Defeitos cardíacos, problemas
gastrointestinais, risco aumentado de
leucemia, hipotireoidismo.
Expectativa de
Vida
Pode chegar até a idade adulta, com
muitos vivendo até os 60 anos ou mais.
Maior susceptibilidade a infecções
Leucemia (leucemia megacarioblástica transitória e
leucemia linfoblástica aguda)
Hipotireoidismo, diabetes tipo 1, obesidade
CARACTERÍSTICAS
COMPORTAMENTAIS
• Aprendizagem mais lenta em vários aspectos: desde falar, aprender a se alimentar e na área intelectual.
• Dificuldade em organizar os elementos das frases de forma coesa e coerente.
• Dificuldade em expressar seus sentimentos.
• Dificuldade em manter o que já foi aprendido.
• Possuem limitações motoras e mentais.
SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
Condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21
(TRISSOMIA 21)
ANEUPLOIDIAS Cromossomos a mais ou a menos
47, +21 45A + XY
45A + XX
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Olhos Puxados
Língua bem desenvolvida, saliente e para fora
Rosto redondo e face achatada
Prega semiesca ou prega palmar única
Hipotonia muscular: diminuição do tônus muscular
Grande distâncias entre os primeiros dedos do pé
Atraso no desenvolvimento motor
(sentar, engatinhar, andar)
TRISSOMIA DO 21 TRANSLOCAÇÃO
CROMOSSÔMICA MOSAICISMO
0,1% 1 em cada 1.000 nascidos vivos
Maior incidência em gestações de mulheres com mais de 35 ano
PREVALÊNCIAPREVALÊNCIA
COMPLICAÇÕESCOMPLICAÇÕES
Cardiopatias congênitas
Não é uma condição hereditária, geralmente ocorre de forma aleatória durante a
formação dos gametas ou no início do desenvolvimento embrionário
Maria Clara Moreira Martins- MED
