Sindrome turnee e klinefelter, Notas de aula de Enfermagem

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SÍNDROME DE

KLINEFELTER E

SÍNDROME DE TURNER

Componentes:

• Angélica Isaura
• Alinie Suzan
• Gabriella Cristina
• Islane Amaral
• Larissa Bittencourt
• Paula Rebeca
• Rayana Dallare
  • (^) Professor : Luzitano

CURSO: BACHARELADO DE ENFERMAGEM

TURMA: ENF2 NOTURNO 1

Histórico

Harry F. Klinefelter nasceu em 1912, e graduou-se no Johns Hopkins Medical School em 1937. No Hospital Geral de Massachusetts, Dr. Klinefelter atendeu um homem negro com seios (Ginecomastia), devido ao interesse do Dr. Klinefelter, iníciou-se a estudos sobre aquele caso, reunindo dados similares aquele caso. Os exames acusaram as alteraçãoes típicas da Síndrome. O artigo resultante, intitulado "Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante" por Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F. , foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942). Desde então, a literatura só chama esta condição , Síndrome de Klinefelter. SÍNDROME DE KLINEFELTER

 Células Somáticas de Indivíduos Normais  HOMENS – 46, XY  MULHERES – 46, XX

 A Síndrome de Klinefelter é uma aberração

cromossômica numérica, onde o portador é do

sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.

ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos.

Muitos indivíduos apresentam a condição, mas

levam uma vida normal, sem saberem que são

portadores.

Todos os homens possuem um cromossomo

X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá

resultar em um homem com um X a mais, esta

síndrome é escrita como 47 XXY.

- Síndrome de Klinefelter ( 47, XXY ) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

 (^) Indivíduos são altos e magros;  (^) Membros superiores longos;  (^) infertilidade;  (^) Testículos pequenos;  (^) Déficit de inteligência ou debilidade mental;  (^) Pouca pilosidade no púbis;  (^) Ginecomastia (crescimento das mamas)  (^) Dificuldade para falar e aprendizado;  (^) Níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino);  (^) Azoospermia (ausência de espermatozóide). Características Clínicas

TRISSOMIA DO X ou SUPERFÊMEA



Tratamento periódico de coleta de sangue;



Hormônios sexuais masculinos ( TESTOSTERONA);

 A forma mais comum de tratamento envolve

administrar uma vez ao mês através de injeção

Depotestosterona, uma forma sintética de

testosterona;

 Avaliação progressiva do desenvolvimento físico e

sexual.

TRATAMENTO

 É bastante rara e atinge indivíduos do sexo feminino  A ST ocorre em apenas 1 entre 3. nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).  São monossômicos  em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. SÍNDROME DE TURNER

 Fenotipicamente são mulheres, mas com ovários rudimentares e quase sempre são estéreis  A síndrome pode surgir quando há falta de um cromossomo sexual ou da perda dele durante a mitose algum tempo após a fertilização  O que origina os pacientes “mosaicos somáticos”

 Pacientes portadores de células 45, X e 46, XX  O mosaico surge quando um cromossomo X é perdido durante o desenvolvimento de um zigoto 46, XX  Todas as descendentes da célula na qual ocorreu a perda são 45, X.  Pessoas com cariótipo 45, X não possuem corpúsculos de Barr em suas células

 Se a perda ocorreu mais tarde, a população de células aneuploídes será menor, provavelmente a gravidade da síndrome será reduzida. 23,X + 23,X (^) 45,X= 46,XX