Teste do pezinho-fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, Notas de estudo de Administração Empresarial

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TESTE DO PEZINHO

PATOLOGIAS DETECTADAS

1-DEFINIÇÃO E CONSIDERAÇÕES:

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que como finalidade detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. As patologias diagnosticadas podem ser tratadas com sucesso desde que venham a ser tratadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus. No ano de 2001, o Ministério da Saúde, por meio da Secretaria de Assistência à Saúde, empenhou-se na reavaliação da Triagem Neonatal no SUS, ocorrendo na publicação da portaria ministerial (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). É um exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de gerar quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – 1 traço falcêmico e doença falciforme). O Teste do Pezinho deve ser realizado em todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento. Porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família. Nos dias atuais, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. O teste do pezinho é obrigatório por força de Lei Federal, (Lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente)prevê que todos os hospitais e serviços de saúde realizem gratuitamente o exame considerado básico em até uma semana depois do nascimento da criança. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente. 2-LOCAL DA COLETA: O local de punção para coleta de material para realização deste teste foi padronizado, internacionalmente, como sendo a face lateral do calcâneo, direito ou esquerdo. Como toda padronização, esta norma deve ser obedecida para que se possa identificar os bebês que colheram o teste através da informação do local de coleta. Ou seja, não existe outro exame na rede pública de saúde que seja colhido neste local. 3-MATERIAL PARA A COLETA DO TESTE DO PEZINHO:

• Luvas de procedimento;
• Recipiente com álcool a 70%;
• Pacotes de gaze esterilizada ou algodão;
• Lancetas esterilizadas descartáveis, com ponta triangular;
• Envelopes com papel filtro;
• Pregadores de roupa;
• Caneco de alumínio (capacidade de 1 litro);
• Ebulidor elétrico;
• Bolsa de água quente (20 X 25cm);
• Garroteador de borracha (o mesmo para punção venosa). 4-PROCEDIMENTO: 1)Registro de dados; 2)Aquecimento do pezinho , se houver necessidade c/ bolsa de água morna; 3) Posição e Antissepsia: O responsável deve ficar em pé e segurar a criança em posição vertical (de arroto) ou inclinada (de mamada). A pessoa responsável pela coleta deve estar sentada, de maneira que haja facilidade em obter o material em todo o procedimento. Após retirar a bolsa de água quente, realizar a anti-sepsia com

1. É uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração não uma doença. Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem seus filhos podem nascer com doença falciforme.

PATOLOGIAS MAIS COMUNS DIAGNOSTICADAS NO TESTE DO PEZINHO

1-FENILCETONÚRIA:

1-Definição: É uma deficiência genética, hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima (fenilalanina hidroxilase).em maiores ou menores proporções, evitando que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina. Este aminoácido em excesso no sangue é toxico, atacando o cérebro e causando deficiência mental e outras consequências. 2-Causas :

1. Defeito congênito do metabolismo.
2. Alta taxa de fenilalanina. 3-Consequências
3. Pode levar a deficiência mental;
4. Pode causar convulsões, problemas de pele e cabelo;
5. São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Essas alterações são identificadas por volta de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50. 4- Terapia:
6. Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.
7. A Terapia é feita em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). 2-HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 1-Definição: Ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. **A patologia pode ser classificada em:

• Primária –** quando a falha ocorre na glândula tireoide;

- Secundária – quando ocorre deficiência do TSH hipofisário; - Terciária – quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico; - Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos. 2-Causas: Falha na biossíntese do hormônio tireoidiano. 3-Consequências: Crianças que não fizeram o teste do Pezinho no Programa de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente comprometidos. As manifestações clínicas em geral são:

1. hipotonia muscular,
2. dificuldades respiratórias,
3. cianose,
4. icterícia prolongada,
5. constipação,
6. bradicardia,
7. anemia,
8. sonolência excessiva,
9. livedo reticularis,
10. choro rouco,
11. hérnia umbilical,
12. alargamento de fontanelas,
13. mixedema,
14. sopro cardíaco,
15. dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural,
16. atraso na dentição, retardo na maturação óssea,
17. pele seca e sem elasticidade,
18. atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e
19. retardo mental. 4-Terapia: Consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, neste caso, reposição de Levotiroxina. A Levotiroxina Sódica é o sal sódico do isômero sintético da Tiroxina (T4), seu uso para reposição hormonal que procede com o seu uso a normalização do estado metabólico que está deficitário no Hipotiroidismo. O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a vida. A Levotiroxina é encontrada na forma de comprimidos que contém 25 a 300 μg, e na forma de pó para reconstituição para uso em injeções, sendo que a dose utilizada varia de acordo com a idade do paciente e seu peso corporal; Crianças mais jovens precisam doses maiores às crianças maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses de 10 a 15 μg/Kg/dia, para o RN a termo, após isso, a dose é recalculada de acordo com o ganho ponderal; Os níveis de T4 e TSH nos doentes devem ser coletados, com a finalidade de controles laboratoriais em consultas.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação- Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002. Sites: bvsms.saude.gov.br/html/pt/dicas/180_teste_pezinho.html www.pbh.gov.br