Trabalho das Síndromes, Notas de estudo de Cultura

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Aneuploidias Sexuais

- Síndrome de Klinefelter

- Síndrome do duplo Y

- Síndrome do triplo X

- Síndrome de Turner

Introdução

 Cada célula normal possui 46 cromossomos

iguais, em pares.

 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par

de cromossomos sexuais representados por letras,

a mulher XX e o homem XY.

 As desordens cromossômicas podem ser por

migrações anômalas.

 As doenças genéticas são distúrbios que afetam o

material genético.

 As aberrações cromossômicas podem ser

numéricas ou estruturais e envolver um ou mais

autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.

Meiose

 (^) O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:

Meiose I normal

 Quando um erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

 Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

Classificadas em dois grandes grupos:

 Euploidias

São alterações que se referem ao conteúdo

genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus

cromossomos são duplicados (Diploidia – condição

normal) ou todos são triplicados (triploidia) e

assim por diante.

Aberrações Numéricas dos Cromossomos

 Causas:

• O fator cromossômico mais usual é a não

disjunção meiótica, um erro na separação

de um par cromossômico durante as

divisões meióticas.

• Podendo ocorrer tanto na meiose I quanto

na meiose II.

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)  (^) É o distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica.  (^) Associa no homem jovem um desenvolvimento anormal dos seios (ginecomastia), atrofia testicular, ausência de formação de espermatozóides (azoospermia) e uma elevação da concentração do hormônio hipofisário FSH.

Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.

 (^) Tratamento: O uso de Testosterona é o mais indicado no tratamento da Síndrome de klinefelter, pois a falta ou baixa produção deste hormônio é característica em pessoas portadoras da doença sendo que é muito importante durante a puberdade uma vez que ajuda a determinar as características sexuais dos meninos com a síndrome.  (^) Expectativas: Os portadores da Síndrome de Klinefelter são muito mais sujeitos aos acidentes vasculares cerebrais, a incidência de câncer é maior, atraso motor, atraso para falar, déficit de audição. Tudo isso reduz a expectativa de vida dos portadores da síndrome. Na verdade como todas as doenças quanto mais cedo diagnosticadas, melhores as chances que estes meninos terão ao longo da vida.

Cariótipo

 (^) Fenótipo masculino: cromatina X negativa, cromatina Y positiva.  (^) Apresentam problemas comportamentais e dificuldades de relacionamento com as pessoas.